临床观察和身体检查有助于识别上述明显的 PHD 症状。为了进一步明确诊断，医生还可能建议患者进行以下检查：

• 实验室检查：一般实验室化验指标并无特殊提示。
  • 感染、肿瘤、免疫筛查中的异常；
  • 血氨基酸和尿有机酸检查异常；
  • 血清铜蓝蛋白、红细胞形态学检查异常。
• 影像学检查：一般无异常发现。
  • 脑影像学检查筛查或排除获得性肌张力不全；
  • 如基底节钙化、铁沉积等；
  • 脑 MRI 检查对肌张力不全的诊断价值要优于脑 CT。
• 基因检查：基因检测可确定致病基因，有利于分型和确诊^[2]。

哪些情况需要及时就医？

• 步态异常
• 痉挛

就诊科室

• 神经内科

医生如何诊断早发型原发性肌张力障碍？

PHD 的诊断依靠病史、临床表现、实验室检查、影像学检查和基因检查。

• 体格检查可通过评估患者肌肉张力和运动功能情况帮助排除部分疾病。
• 首先根据患者不自主运动的临床特点判断是否为肌张力不全.
• 症状诊断明确后，结合病史、实验室检查和影像学检查，除外获得性肌张力不全、遗传变性病和遗传代谢病。
• 具体分型和确诊需依靠基因检测确定致病基因和致病突变。

医生可能询问患者哪些问题？

• 注意到身体有什么变化吗？
• 走路步态是否异常？多长时间了？
• 面部表情正常吗？是否总是挤眉弄眼？
• 孩子是否总爱吐舌头？
• 孩子睡觉磨牙吗？
• 吃东西是否有吞咽困难？
• 你或你的家人是否有此类症状？

患者可能询问医生哪些问题？

• 原发性遗传性肌张力不全是一种什么样的疾病？严重吗？
• 需要做更多检查吗？
• 您推荐哪种治疗方法？有啥副作用吗？
• 这病可以治愈吗？
• 需要终生吃药吗？
• 这病会遗传吗？
• 我的家人是否应该接受基因测试？
• 这病会影响结婚生育吗？

预后：本病类型不同，预后各异。多巴反应性肌张力不全、发作性运动诱发性运动障碍预后良好。其他类型致残率高，但如果早期诊断、及时治疗，可获得良好效果，甚至完全康复。

• 积极开展心理疏导，患者及家属务必理解疾病性质，建立对治疗疗效的合理预期。
• 避免过度焦虑、紧张、情绪波动，提高自我控制能力。
• 多安慰，对患儿的点滴进步都要多表扬多鼓励，少批评。
• 与患儿建立良好的护患关系，培养互信和尊重。
• 帮助患儿克服依赖心理。
• 与患儿交流务必耐心、细心、语调柔和、语速放慢。

原发性遗传性肌张力不全（Primary Hereditary Dystonia，简称 PHD），也称原发性遗传性肌张力障碍或早发型原发性肌张力障碍（Early-onset Primary Dystonia）^[1]，是一组以肌张力不全为主要表现的基因缺陷性遗传病。临床上以四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转运动和姿势异常为主要特征。根据患者肌张力不全的严重程度，可选择康复治疗、药物治疗、手术治疗等方法。大多不影响寿命，但容易致残^[2][3]。

• 原发性遗传性肌张力不全（Primary Hereditary Dystonia，简称 PHD），也称原发性遗传性肌张力障碍或早发型原发性肌张力障碍，是一组以肌张力不全为主要表现的基因缺陷性遗传病。目前已发现 20 余种致病基因。
• 肌张力不全是一种运动障碍，常因随意动作诱发或加重，伴有肌肉兴奋的泛化。
• 典型临床症状包括：四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转运动和姿势异常。
• 按症状分布，本病可分为 5 类：
  • 单纯型
  • 节段型
  • 多灶型
  • 全身型
  • 偏身型
• 按合并症状分为 3 类：
  • 单纯型
  • 复合型和复杂型
  • 发作型
• 治疗原则：对症治疗为主，可选择康复治疗、药物治疗、手术治疗等方法。
• 本病大多不影响寿命，但容易致残。
• PHD 总体患病率约为 16.4/10 万^[3]。

治疗原则：对症治疗为主

康复治疗

• 佩戴墨镜、眼镜支架或颈托，使用矫形器械等；
• 制动治疗、感觉训练等疗法；
• 重复经颅磁刺激、生物反馈治疗、脊髓刺激等。

药物治疗

• 口服抗癫痫药物，如卡马西平、苯妥英钠；
• 左旋多巴和多巴胺受体激动剂；
• 肉毒毒素（颈部肌张力不全和眼睑痉挛的一线治疗）；
• 苯海索等抗胆碱能药物；
• 多巴胺受体拮抗剂、肌松剂、苯二氮类药物。

手术治疗

对于药物治疗效果欠佳的单纯型全身型肌张力不全、单纯型节段型肌张力不全和颈部肌张力不全患者，采用脑深部电刺激术（DBS）治疗，获益明显^[2][3]。

目前部分遗传性肌张力不全的病因已经明确。例如，DYT5 型肌张力不全，亦称多巴反应性肌张力不全，是由多巴胺生物合成途径内不同酶的缺陷所致，主要包括 3 种亚型。而 DYT4、DYT7、DYT13 这 3 个基因位点与常染色体显性遗传性肌张力不全相关，DYT2 和 DYT17 则与常染色体隐性遗传性肌张力不全相关^[4][5]。

肌张力不全是本病的核心症状。随意运动时加重，休息睡眠时减轻或消失，晚期可呈固定扭曲痉挛畸形。按症状分布，本病可分为 5 类；按合并症状分为 3 类：单纯型、复合型和复杂型、发作型^[2]。

早发型原发性肌张力障碍有哪些症状？

• 腿部受累：步态异常；
• 面部受累：挤眉弄眼、歪咧嘴等动作；
• 舌肌咽喉受累：舌头时伸时缩，磨牙，伴有构音障碍及吞咽困难；
• 颈部受累：痉挛性斜颈；
• 肢体受累：伸直、屈曲或旋前、旋后；
• 躯干及脊旁肌受累：全身的扭转或螺旋形动作，易致肌肉肥大、脊柱前凸、侧弯、骨盆倾斜。

• PHD 为遗传病，所以有家族史者应避免近亲结婚，接受遗传咨询和产前诊断，有利于优生优育。
• 孕期定期产检，增加营养，防止感染性疾病的发生等。
• 围产期预防：避免早产和低体重儿出生。
• 出生后预防：
  • 防止感染最关键。
  • 注意保护新生儿皮肤。
  • 实行母乳喂养。
  • 预防高热惊厥的发生。