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2009年5月10日，星期日

一个国际研究小组已经鉴定出许多与收缩压（SBP），舒张压（DBP）和高血压（高血压）相关的未发现基因变异，为预防或治疗高血压提供了潜在的研究途径。这项研究部分由美国国立卫生研究院的国家心脏，肺和血液研究所（NHLBI）以及其他几个NIH研究所和中心资助。

在2009年5月8日的美国高血压学会科学会议上，将对29,000多名参与者进行分析，并于2009年5月10日在线发表在《自然遗传学》杂志上。

NHLBI董事Elizabeth G. Nabel博士说：“这项研究为血压调节生物学提供了重要的新见解，并且随着不断的研究，可能会导致抗击高血压及其并发症的新型治疗方法的发展。”

在美国，约有三分之一的成年人（约7200万人）患有高血压。高血压可导致冠心病，心力衰竭，中风，肾衰竭和其他健康问题，并且每年在全世界造成700万人死亡。

血压具有重要的遗传成分，家庭中患有高血压。然而，先前鉴定与血压相关的基因的尝试取得了有限的成功。

在全基因组关联研究（GWAS）中，研究人员扫描了来自基因组流行病学心脏和衰老研究队列（CHARGE）联盟的数百万个个体的常见遗传变异，以查找与血压和高血压相关的变异。该资源包括弗雷明汉心脏研究，社区中动脉粥样硬化风险研究，心血管健康研究，鹿特丹研究，鹿特丹推广研究以及年龄，基因/环境易感性雷克雅未克研究中的白人和白人。

研究人员确定了许多与SBP，DBP和高血压相关的遗传变异或单核苷酸多态性（SNP）。当他们与来自全球BPgen联盟的34,000多名参与者的GWAS的研究结果共同分析其结果时（其结果在同一期《自然遗传学》的随附论文中进行了介绍），他们确定了11个在整个基因组中显示出显着关联的基因：四个SBP，DBP 6个，高血压1个。

NHLBI Framingham心脏研究主任，研究负责人Daniel Levy博士说：“大规模的全基因组关联研究正在提供大量重要的见识，以鉴定在对公众健康有重大影响的疾病中起作用的基因。”和人口研究中心。 “我们已经鉴定出八个关键基因，直到现在为止，在任何人的可疑血压基因短名单中都很少。”

国际研究团队包括荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯医学中心的Cornelia M. van Duijn博士；约翰·霍普金斯大学博士Aravinda Chakravarti；华盛顿大学的Bruce Psaty博士；和冰岛心脏病协会冰岛分校的Vilmundur Gudnason博士。

血压基因包括编码PMCA1的ATP2B1，PMCA1是一种参与钙转运的细胞膜酶。 CACNB2，编码部分钙通道蛋白； CYP17A1编码类固醇生产所必需的酶。一种检测到的变异体位于基因SH2B3中，并与自身免疫性疾病有关，这提示与免疫反应有关的途径可能会影响血压。

血压以毫米汞柱（mm Hg）度量，并用两个数字表示，例如120/80 mm Hg。第一个数字（收缩压）是心脏在泵血时跳动时的压力。第二个数字（舒张压）是心跳之间静止时大动脉的压力。

研究人员发现，收缩压和舒张压的前10个基因变异或SNP分别与收缩压和舒张压的分别升高约1和0.5 mm Hg有关。高血压的患病率随着变体数量的增加而增加。

携带遗传风险变异性极少的人的血压水平比携带多种风险变异性的人的血压低几毫米汞柱。实际上，这足以增加患心血管疾病的风险。 DBP延长仅5 mm Hg会导致中风风险增加34％，冠心病增加21％。

该研究由NHLBI赠款和合同资助，还得到了国家人类基因组研究所（NHGRI），国家研究资源中心（NCRR），国家老龄研究所（NIA）和NIH路线图的支持。

要采访NHLBI发言人，请通过301-496-4236或nhlbi_news@nhlbi.nih.gov与NHLBI传播办公室联系。

NHGRI领导了美国国立卫生研究院的人类基因组计划，目前正进入旨在改善人类健康和抗击疾病的研究的基因组时代。有关NHGRI的其他信息，请访问其网站www.genome.gov 。

NIH的国家研究资源中心为实验室科学家和临床研究人员提供了了解，发现，治疗和预防多种疾病所需的资源和培训。 NCRR支持转化和临床研究的各个方面，将全国各地的研究人员，患者和社区联系起来。有关更多信息，请访问www.ncrr.nih.gov 。

NIA领导联邦政府对老年人的衰老以及医疗，社会和行为问题进行支持和研究。有关研究和衰老的更多信息，请访问www.nia.nih.gov 。

美国国家卫生研究院的一部分，国家心脏，肺和血液研究所（NHLBI）计划，开展和支持与心脏，血管，肺和血液疾病的病因，预防，诊断和治疗有关的研究；和睡眠障碍。该研究所还管理有关妇女和心脏病，儿童健康体重和其他主题的全国健康教育运动。 NHLBI新闻稿和其他材料可从以下网站在线获得： www.nhlbi.nih.gov 。

关于美国国立卫生研究院（NIH）：美国国立卫生研究院（NIH）是美国的医学研究机构，包括27个研究所和中心，并且是美国卫生与公共服务部的组成部分。 NIH是进行和支持基础，临床和转化医学研究的主要联邦机构，并且正在调查常见和罕见疾病的病因，治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息，请访问www.nih.gov 。

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